アラジール症候群(ALGS)は、JAG1(〜94.3%)またはその受容体遺伝子NOTCH2(〜2.5%)の変異によって引き起こされ 常染色体優性遺伝疾患である。ALGSは生後早期に、胆管欠損と骨格障害を伴う胆管症を呈する。しかし、ALGSにおける胆管障害と骨格異常の詳細な病理学的メカニズムは不明である。 トランスフォーミング増殖因子(TGFB)シグナルは、胆管および骨の発達に関与している。肝臓の発 [...]
RESEARCH MIRAI-SDGs研究一覧
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